Os cientistas buscam desvendar a doença mais rara do mundo, mas é difícil citar uma em específico, em geral estas doenças são hereditárias que são repassadas através da genética e histórico familiar, muitas ocorrem mutações que causam anormalidades na face ou no desenvolvimento.
Algumas doenças raras existentes no mundo.
–DISPROSOPIA; é uma doença que causa uma certa duplicação do crânio, duas faces no mesmo rosto, esta anormalidade é causada por uma proteína que quando apresentada em excesso no corpo humano, apresnta um espelhamento idêntico dando duas faces à uma mesma pessoa. Geralmente quando a criança apresenta este tipo de doença, nasce mas morre com poucos dias de vida.
–FETUS IS FETUS; é uma anormalidade que surge onde a pessoa apresenta uma saliência na barriga como se estivesse ”grávida”, esta anormalidade também pode ocorrer em homens, onde apresenta uma gestação de seu próprio irmão gêmeo. É um disturbio raro mas possível de acontecer, mas o feto não apresenta vida.
–SINDROME DE PROTEUS; uma doença que causa um crescimento exagerado dos ossos e excessos de pele, onde muitas vezes apresentam tumores, até hoje existiram 200 casos deste no mundo, mas apesar de apresentar estas características possui um raciocínio normal.
–SINDROME DE MOBIUS; é uma doença rara onde os músculos e os olhos ficam paralisados, onde não apresentam sensações nem expressões. Possuindo um retardamento mental, não existindo cura.
–PROGÉRIA; é uma doença que é causada através de um defeito no código genético, onde após o nascimento o prazo de vida é geralmente curto. Ao passar dos dias o corpo apresenta um envelhecimento precoce, e pouco desenvolvimento, as crianças apresentam a aparência de idosos, ocasionando perda dos cabelos, problemas de coração.
–PORFIRIA CUTÂNEA; é uma doença que apresenta a formação de bolhas, e aumento de pêlos no corpo, apresentam aspectos de dentes e unhas avermelhadas, ao urinar apresenta uma coloração azulada, variando de cor, um disturbio que provoca problemas mentais e perdas físicas.
–ELEFANTÍASE; é uma doença causada por parasitas que se alojam e contaminam, causando um aumento nos membros do corpo, dificultando a mobilidade e o desempenho das pessoas, as pernas e braços ficam defeituosos com a imensidão de variação de tamanho. Estudos buscam acabar com esta doença.
-FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA ; é uma doença rara que os músculos do corpo são transformados em ossos, dificultando a movimentação e o deslocamento da pessoa, muitas vezes é diagnosticada como câncer. Não existindo cura para a doença.
–EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME; é uma doença conhecida como homeme árvore, muito rara, onde são formadas verrugas em todo o corpo, elas se espalham e comprometem todos os membros dificultando o manuseio das mãos pois ficam com o aspecto de árvores totalmente ramificadas.Geralmente aparece por volta dos 20 anos de idade, normalmente é feita cirurgia mas logo após as verrugas voltam.
